Come sottolinea il Prof. Gaetano Thiene dell'Università di Padova "Che alcune malattie cardiovascolari siano geneticamente trasmissibili è consapevolezza antica, ma che negli ultimi cinquanta anni si è tradotta in evidenza scientifica. La scoperta recente della polymerase chain reaction ha dato l'avvio ad una impressionante accelerazione delle conoscenze del genoma umano e delle basi genetiche delle malattie ereditarie. Anche nell'ambito delle cardiomiopatie e' stato possibile un rilevante progresso, grazie alle nuove tecniche di biologia molecolare, tanto che si avanza l'idea di una loro classificazione genomica.

L'identificazione dell'espressione fenotipica di questi difetti genetici è una sfida per la medicina clinica cardiovascolare: tuttavia, se la diagnosi molecolare è destinata a divenire il"gold standard" per accertare se un paziente sia portatore della malattia, ancor prima dell'espressione fenotipica, essa non potrà mai sostituirsi all'indagine clinica. Alla domanda inquietante, che spesso ci sentiamo porre da genitori o giovani portatori del difetto genetico, ovvero quale è il rischio di generare figli affetti dalla malattia, rimaniamo turbati.

Le risposte possibili dissuadono spesso dalla procreazione e questo rappresenta un'impotenza e una sconfitta della Medicina. La scienza (o tecnica?) mette a disposizione strumenti di diagnosi precoce nell'embrione generato da fecondazione in vitro, in grado di individuare e selezionare gli embrioni sani. E' questo scientificamente ed eticamente accettabile? L'homo sapiens deve essere considerato un'entità bio-antropologica sin dallo stato di zigote-blastocisti? Sono domande ineludibili, che vanno alla radice del mistero della vita, e meritano almeno un dibattito, se non una risposta.

Questo Corso sulla genetica delle cardiomiopatie affronta il tema dei geni, della correlazione genotipo-fenotipo, della diagnosi, della terapia tradizionale e di quella molecolare, dell'ingegneria genetica e le sue implicazioni bioetiche. Problematiche che investono non solo gli specialisti e la formazione post laurea, ma anche i medici di famiglia e i cardiologi del territorio, protagonisti nella lotta contro le malattie cardiovascolari, il cui ruolo risulta essenziale per il paziente e il progresso delle conoscenze".